Patienten mit Fanconi-Anämie (FA) haben ein deutlich erhöhtes Risiko, an einem Plattenepithelkarzinom zu erkranken. Das Add-on Screening zur Früherkennung bietet mehr Sicherheit beim Erkennen von problematischen Vorläuferläsionen und führen zu einer früheren Diagnose.

Diese sehr aggressiven Tumoren treten in dieser Population bereits zu einem ungewöhnlich frühen Lebensalter auf und ohne, dass die Patienten gegenüber den typischen Noxen wie Alkohol und Tabak exponiert sind. Aufgrund des zugrundeliegenden DNA-Reparaturdefektes bei FA sind diese Patienten zudem hypersensibel gegenüber vielen klassischen Chemotherapeutika. Daher können die Standard-Protokolle zur Behandlung von oralen Karzinomen bei Patienten mit FA nicht angewandt werden.

Dem Screening zur Früherkennung von oralen Tumoren und ihren Vorläuferläsionen kommt daher insbesondere bei diesen Patienten eine besondere Bedeutung zu. Erschwerend in der klinischen Routine ist, dass FA-Patienten häufig sichtbare Veränderungen der Mundschleimhaut haben, so dass nicht jede Läsion mittels invasiver Biopsie abgeklärt werden kann. Trotz eines erhöhten Mundkrebsrisikos der FA Betroffenen sind die meisten sichtbaren Veränderungen keine Krebsvorstufen. Eine große, prospektive Studie konnte die diagnostische Sicherheit von nicht-invasiven Bürstenbiopsien zur Malignitätsabklärung der sichtbaren oralen Läsionen mittels zytologischer Analysen in der FA-Population zeigen. Aus diesen Erkenntnissen wurde das spezielle „Add-onScreening zur Mundkrebsvorsorge bei Patient*innen mit Fanconi-Anämie unter Einsatz der Bürstenbiopsie“ entwickelt.