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GRUNDLAGEN

Fanconi-Anämie (FA)

Fanconi-Anämie (FA) ist eine sehr seltene, vererbte Erkrankung mit einem vielfältigen Erscheinungsbild. Sie betrifft das blutbildende System (Knochenmark) und erhöht im Erwachsenenalter das Risiko für bestimmte Krebsarten deutlich – vor allem in Mundhöhle, Speiseröhre und im Anogenitalbereich. Noch vor 20 Jahren galt FA überwiegend als Kinderkrankheit; heute erreichen anehzu alle Betroffene das Erwachsenenalter. Damit verschieben sich auch die medizinischen Schwerpunkte: Standen früher Blutbildveränderungen im Vordergrund, rückt im Erwachsenenalter vor allem die Krebsvorsorge in den Mittelpunkt.

Bei Fragen oder zur Vermittlung an FA-erfahrene Zentren melden Sie sich gerne bei uns: info@fanconi.de

Medizinische Informationen

Fanconi-Anämie ist sehr komplex. Je nach individueller Ausprägung und Alter der Betroffenen mit FA gibt es unterschiedliche medizinische Bereiche die relevant sind.

Die Hämatologie ist ein Thema, das meist in der Kindheit die größte Rolle spielt.
Das erhöhte Krebsrisiko vor allem in Mund/Rachen, Speiseröhre sowie der Anogenital-Region ist für erwachsene FA-PatientInnen von sehr großer Bedeutung.

Diese Seite richtet sich gleichermaßen an Betroffene und Familien sowie an behandelnde Ärztinnen und Ärzte. Weil FA so selten ist, ist das Wissen darüber auch in der Medizin häufig lückenhaft. Sie finden hier deshalb sowohl allgemein verständliche Informationen als auch Handouts, die an das medizinische Team weitergeben werden können.

Wer mit der Diagnose Fanconi-Anämie zum ersten Mal in Berührung kommt – als Betroffener, Angehöriger oder behandelnder Arzt – steht zunächst vor einem komplexen Krankheitsbild. FA ist eine genetische Erkrankung der DNA-Reparatur: Die Körperzellen können bestimmte Schäden am Erbgut schlechter beheben als gesunde Zellen. Daraus ergeben sich die typischen Auswirkungen auf Knochenmark, Schleimhäute und Krebsrisiko.
Überblick der Informationen:
Etwa 80 % aller Menschen mit Fanconi-Anämie entwickeln im Laufe ihres Lebens eine leichte oder schwerwiegende Form des Knochenmarkversagens, das heißt: Das Knochenmark bildet zu wenige rote Blutkörperchen (Erythrozyten), weiße Blutkörperchen (Leukozyten) und/oder Blutplättchen (Thrombozyten). Das zeigt sich in den Blutwerten oft schon, bevor Beschwerden auftreten. Nicht alle Betroffenen brauchen deshalb sofort eine Therapie – aber regelmäßige Blutbildkontrollen sind in jedem Alter zentral sowie Knochenmarkuntersuchungen zur Früherkennung einer Leukämie (solange keine Stammzelltransplantation durchgeführt wurde). Wir empfehlen, alle Blutwerte über die Jahre sorgfältig zu dokumentieren (z. B. in einer Excel-Tabelle (über uns erhältlich)). So lassen sich Verläufe und Trends besser erkennen, als wenn nur Einzelwerte vorliegen.
Überblick der Informationen:
Für Menschen mit Fanconi-Anämie ist Krebsvorsorge im Erwachsenenalter (nicht in der Kindheit!) eines der wichtigsten medizinischen Themen, da das Risiko für Plattenepithelkarzinome – vor allem in Mundhöhle, Rachen, Speiseröhre und Anogenitalbereich – deutlich erhöht ist. Die folgenden Übersichten unterstützen Betroffene und behandelnde Ärzte dabei, Vorsorge strukturiert zu planen und im Verdachtsfall schnell die richtigen Schritte einzuleiten. Wird eine Tumorerkrankung diagnostiziert, steht für die Therapieplanung das virtuelle FA-Tumorboard (FA VTAB, Virtual Tumor Advisory Board) zur Verfügung, in dem FA-erfahrene Spezialistinnen und Spezialisten gemeinsam beraten. Da FA-Betroffene zudem besonders strahlenempfindlich sein können, gibt es zu diesem Aspekt eine laufende Studie, an der eine Mitwirkung möglich ist.
Überblick der Informationen:
Im Erwachsenenalter sind die Schleimhäute von Mundhöhle, Rachen und Speiseröhre bei Menschen mit Fanconi-Anämie besonders gefährdet. Das Risiko für Plattenepithelkarzinome (eine bestimmte Form von Schleimhautkrebs) ist deutlich erhöht – und zwar unabhängig davon, ob eine Knochenmark- bzw. Stammzelltransplantation erfolgt ist. Nach Transplantation kann das Risiko sogar zusätzlich etwas ansteigen.
Empfohlene Vorsorge:
• Mundschleimhaut-Screening ab dem 16. Lebensjahr mindestens 2× jährlich durch eine in FA erfahrene Zahnärztin/HNO-Ärztin/MKG-Ärztin.
Bei auffälligen Befunden kann ergänzend eine Bürstenbiopsie zum Einsatz kommen (siehe auch "Add-on Screening" hier auf der Webseite).
• Ergänzende Mund-Selbstinspektion mit der App FAexam durch die Betroffenen selbst, idealerweise monatlich. Das erhöht die Chance, frühe Veränderungen rechtzeitig zu bemerken.
• Endoskopie der Speiseröhre jährlich ab dem Erwachsenenalter, um Veränderungen der Speiseröhrenschleimhaut früh zu erkennen. Schluckbeschwerden, Kloßgefühl oder Schmerzen sind späte Warnzeichen – das Screening soll Veränderungen davor erfassen. Das genaue Intervall sollte mit dem behandelnden Zentrum abgestimmt werden.
Die folgenden Handouts sind sowohl für Betroffene als auch zur direkten Weitergabe an Zahn-, HNO-, MKG-Ärzte und Gastroenterologen gedacht. Viele Fachärzte sind dankbar für diese Informationen, weil FA in der Regelausbildung nicht vorkommt.
Überblick der Informationen:
Mädchen und junge Frauen mit Fanconi-Anämie sollten frühzeitig gynäkologisch und endokrinologisch von FachärztInnen begleitet werden.
Im Erwachsenenalter ist neben der Mundhöhle/Speiseröhre die anogenitale Region – also Vulva, Penis und Analbereich – ein weiterer Bereich mit deutlich erhöhtem Risiko für Plattenepithelkarzinome bei FA.
Empfohlene Vorsorge:
• HPV-Impfung für alle FA-Betroffenen ab 9 Jahren entsprechend den aktuellen Empfehlungen.
• Jährliche anogenitale Vorsorgeuntersuchung ab dem jungen Erwachsenenalter durch eine FA-erfahrene Gynäkologin bzw. einen Proktologen. Untersucht werden Schleimhäute von Vulva, Vagina, Cervix und Analbereich; bei männlichen Betroffenen entsprechend Penis und Analbereich.

Die Handouts sind so aufgebaut, dass Betroffene sie an ihre Gynäkologin/ihren Proktologen weitergeben können. Viele Fachärzte schätzen diese Information, da Ihnen FA in der gynäkologischen/proktologischen Routine kaum begegnet.
Überblick der Informationen:
In dieser Rubrik finden Sie weitere Informationen, die für Familien mit FA relevant sind.
Überblick der Informationen:
Wir unterstützen Familien und Betroffene seit fast 40 Jahren in medizinischen, wissenschaftlichen, sozialrechtlichen und psychologischen Fragen. Das Projekt „Recht haben, Recht bekommen" begleitet kostenfrei bei Anträgen rund um Schwerbehinderung, Hilfsmittel, Reha und Teilhabe – bitte VOR der Antragstellung melden. Das Programm „me:g“ bietet ergänzend professionelle psychologische Begleitung speziell für FA-Familien und Betroffene.
Überblick der Informationen:
Weil FA so selten ist, sind gut dokumentierte Verläufe vieler Betroffener der wichtigste Hebel, um die Versorgung zu verbessern. Das deutsche FA-Register (geführt an der MH Hannover durch Prof. Kratz) sammelt seit Jahren systematisch klinische Daten von FA-Betroffenen und ermöglicht Forschungsprojekte zu Vorsorge, Therapie und Lebensqualität. Eine Teilnahme ist freiwillig und für die Betroffenen mit überschaubarem Aufwand verbunden, hat aber großen Wert für die gesamte FA-Gemeinschaft. Auch behandelnde Ärztinnen und Ärzte sind sollten ihre Patientinnen und Patienten im Register zu melden.
Überblick der Informationen:
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