DNA Reparatur – Fanconi Anämie

DNA-Reparatur und FA-Probleme

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Wieso „Fanconi-Anämie“?

Die Fanconi-Anämie (FA) hat ihren Namen vom Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi. Bereits 1927 beobachtete er bei drei Brüdern gemeinsame Auffälligkeiten im Blutbild und vermutete, dass es sich um eine genetische Erkrankung handeln musste. Heute wissen wir, dass es verschiedene Veränderungen im Erbgut (Mutationen) gibt, die ursächlich für die FA sind. In den meisten Fällen werden die Mutationen durch beide Elternteile weitergegeben.

Wie häufig ist FA?

FA ist sehr selten und weltweit vertreten – man geht davon aus, dass es ca. 1-5 Personen in einer Million Menschen gibt, die von FA betroffen sind. In Deutschland schätzt man, dass es etwa 250-350 von FA-Betroffene Personen gibt. Erkrankung handeln musste. Heute wissen wir, dass es verschiedene Veränderungen im Erbgut (Mutationen) gibt, die ursächlich für die FA sind. In den meisten Fällen werden die Mutationen durch beide Elternteile weitergegeben.

Welches Problem liegt der FA zugrunde?

Bei der Zellteilung, durch Umwelteinflüsse (z.B. Rauchen, UV-Strahlung) aber auch durch Stoffwechselvorgänge im Inneren des Körpers entstehen ständig Schäden im Inneren des Zellkerns, dort wo unsere Erbinformation ist – die DNA. Normalerweise werden diese durch den körpereigenen Zell-Reparaturmechanismus beseitigt. Diese Fähigkeit ist bei FA je nach Art der genetischen Veränderungen unterschiedlich stark gestört. Das kann zu vielfältigen Problemen führen, wie beispielsweise einem Versagen des Knochenmarks (= schlechte Blutbildung), einer erhöhten Rate an Leukämien (= Blutkrebs) und einer erhöhten Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken.